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diagnostica · test genetici
test genetico BRCA1 e BRCA2
analisi delle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 per la valutazione del rischio genetico ereditario di tumore alla mammella e all’ovaio.
Il test genetico BRCA1/BRCA2 è un esame di biologia molecolare che analizza specifiche mutazioni dei geni responsabili della maggior parte dei casi di predisposizione ereditaria al tumore della mammella e dell’ovaio. È uno strumento di prevenzione fondamentale per le donne con familiarità per queste patologie.
cos’è
i geni BRCA1 e BRCA2
I geni BRCA1 (Breast Cancer 1) e BRCA2 (Breast Cancer 2) sono geni “onco-soppressori”: la loro funzione fisiologica è riparare il DNA danneggiato all’interno delle cellule. Quando questi geni presentano mutazioni ereditarie, la loro capacità di riparazione è compromessa, e questo aumenta il rischio di sviluppare nel corso della vita alcuni tipi di tumore — in particolare quelli alla mammella e all’ovaio.
Si stima che le mutazioni a livello di BRCA1 e BRCA2 siano responsabili di circa il 14% dei tumori alla mammella e del 10% dei tumori ovarici. Identificare la presenza di queste mutazioni permette di costruire un percorso di prevenzione personalizzato.
quando si fa
indicazioni cliniche
Il test non è raccomandato a tutte le donne come screening generale. È fortemente indicato in presenza di:
- Familiarità per tumore alla mammella o all’ovaio — parenti di primo grado (madre, sorella, figlia) con diagnosi, soprattutto in età giovane (sotto i 50 anni)
- Più casi di tumore mammario o ovarico nella stessa famiglia, anche di parenti di secondo grado (nonna, zia)
- Tumore mammario maschile in famiglia (caso raro ma significativo per BRCA2)
- Diagnosi personale di tumore alla mammella in età giovane o di tumore alla mammella bilaterale
- Diagnosi personale di tumore ovarico, a qualsiasi età
- Origine etnica ebraica ashkenazita (popolazione con maggiore frequenza di alcune mutazioni BRCA)
La decisione di eseguire il test viene presa insieme allo specialista al termine di una consulenza genetica preliminare, che valuta la storia familiare e personale della paziente.
come si svolge
tampone buccale o prelievo
L’esame è semplice e non invasivo. Sono disponibili due modalità di campionamento:
1. Tampone buccale. Si raccolgono cellule dalla mucosa interna della guancia con un piccolo bastoncino. Procedura indolore, della durata di pochi minuti.
2. Prelievo ematico. Un normale prelievo di sangue venoso dal braccio, come un qualsiasi esame del sangue di routine.
Il campione viene poi inviato a un laboratorio specializzato in biologia molecolare per l’analisi del DNA. I risultati sono generalmente disponibili entro 4–6 settimane, tempo necessario per le procedure di estrazione, amplificazione e sequenziamento genetico.
oltre il BRCA
pannelli estesi per altri tumori
Per le pazienti con familiarità per tumori diversi da mammella e ovaio, è possibile valutare la predisposizione genetica anche ad altre forme tumorali tramite pannelli estesi che indagano i geni associati a:
- Tumore di ovaio, utero, colon-retto, stomaco, pancreas
- Tumore della prostata, rene e surrene
- Tumore del cervello
- Tumori della cute (melanoma)
L’indicazione al pannello esteso viene sempre valutata caso per caso in base alla storia familiare e alla consulenza clinica preliminare.
«Il test genetico non è una diagnosi di malattia: è una mappa del rischio. Conoscerla permette di costruire un percorso di prevenzione personalizzato, fatto di controlli mirati e scelte informate.»
— équipe di ginecologia · Sempionæ
faq
domande frequenti
Il test BRCA dice se avrò il tumore al seno?
No. Il test BRCA non diagnostica un tumore presente né predice con certezza se si svilupperà nel corso della vita. Indica la presenza di una mutazione genetica che aumenta significativamente il rischio. Un risultato positivo non significa malattia: significa che è necessario un percorso di prevenzione più attento e personalizzato.
Chi dovrebbe fare il test BRCA?
Il test è raccomandato a chi ha familiarità per tumore alla mammella o all’ovaio (in particolare parenti diretti con diagnosi in età giovane), a chi ha già avuto un tumore in giovane età, o a chi appartiene a popolazioni con maggior frequenza di mutazioni BRCA. La decisione finale si prende sempre con lo specialista dopo una consulenza genetica.
Come si fa il test BRCA?
Il test si esegue tramite tampone buccale (raccolta di cellule dalla mucosa interna della guancia) oppure tramite prelievo di sangue. Entrambe le modalità sono indolori e rapide. Il campione viene poi inviato in laboratorio per l’analisi genetica.
Quanto tempo serve per il risultato?
I risultati sono generalmente disponibili entro 4–6 settimane dal prelievo, a causa dei tempi tecnici necessari per le procedure di estrazione, amplificazione e sequenziamento del DNA.
Cosa succede se il test risulta positivo?
Un risultato positivo indica la presenza di una mutazione e quindi un rischio aumentato. Insieme allo specialista si costruisce un percorso di prevenzione che può includere controlli più frequenti (ecografia, mammografia, risonanza magnetica), eventuali strategie di chemioprofilassi o, in casi specifici e dopo accurata valutazione, opzioni di chirurgia profilattica. Ogni scelta è personale e va presa con calma e informazione adeguata.
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il test BRCA si inserisce in un percorso di counseling genetico. la consulenza con lo specialista è il punto di partenza per ogni decisione informata.