diagnostica · test genetici

test della trombofilia

screening genetico e coagulativo per valutare la predisposizione ereditaria o acquisita ad alterazioni della coagulazione del sangue.

durata prelievo
5–10 minutiprelievo di sangue venoso

quando
su indicazione clinicapoliabortività, preconcezionale, familiarità

modalità
a digiunorefertazione 7–15 giorni

La trombofilia — nota anche come stato pro-trombotico o iper-coagulabilità — è un’alterazione del normale processo di coagulazione del sangue. In condizioni fisiologiche, la coagulazione è un meccanismo salvavita che arresta le emorragie in caso di ferite. Nelle persone con trombofilia, il sangue tende a coagulare in modo eccessivo o inappropriato all’interno dei vasi sanguigni, aumentando il rischio di trombi (coaguli).

Questi trombi possono ostruire il flusso sanguigno e causare patologie come trombosi venosa profonda (TVP), embolia polmonare o, in ambito ostetrico, gravi complicanze in gravidanza.

le due forme

genetica e acquisita

ereditaria

Trombofilia genetica

Causata da mutazioni genetiche trasmesse dai genitori. Le più comuni: Fattore V di Leiden, mutazione del gene della Protrombina (Fattore II), mutazione MTHFR, deficit congeniti di Proteina C, S e Antitrombina III.

acquisita

Trombofilia acquisita

Si sviluppa nel corso della vita per patologie autoimmuni (sindrome da anticorpi antifosfolipidi) o fattori transitori: obesità, fumo, terapie ormonali, immobilizzazione prolungata.

quando si fa

indicazioni cliniche

Il test non è un esame di routine raccomandato a tutte le donne. Secondo le linee guida internazionali, lo screening trombofilico è fortemente raccomandato in specifiche situazioni:

Poliabortività e complicanze ostetriche — donne con tre o più aborti spontanei precoci o morte fetale intrauterina tardiva. La trombofilia può causare micro-trombi nei vasi placentari, compromettendo il nutrimento del feto
Precedenti patologie in gravidanza — pre-eclampsia (gestosi), sindrome HELLP, distacco intempestivo di placenta, grave ritardo di crescita intrauterino
Prima dell’assunzione di contraccettivi ormonali — la pillola, il cerotto o l’anello vaginale aumentano fisiologicamente il rischio trombotico. In presenza di familiarità per trombosi o trombofilia genetica non diagnosticata, gli estrogeni possono moltiplicare questo rischio
Storia familiare o personale — chi ha parenti di primo grado con diagnosi di trombofilia ereditaria o con eventi tromboembolici (trombosi venosa, embolia) in giovane età

come si svolge

i due pannelli dell’esame

Lo screening è semplice e minimamente invasivo: consiste in un prelievo di sangue venoso dal braccio (in alcuni casi si può eseguire tramite tampone buccale). Il campione viene poi analizzato in laboratorio su due pannelli distinti.

1. Pannello genetico (biologia molecolare). Analizza il DNA per ricercare le mutazioni genetiche responsabili della trombofilia ereditaria — Fattore V Leiden, Protrombina G20210A, MTHFR.

2. Pannello plasmatico (coagulativo). Misura i livelli e l’attività delle proteine coinvolte nella coagulazione — Proteina C, Proteina S, Antitrombina III, Omocisteina — e ricerca la presenza di autoanticorpi (anticorpi anti-cardiolipina, lupus anticoagulante).

I risultati sono generalmente disponibili entro 7–15 giorni lavorativi, in funzione dei tempi tecnici di estrazione e amplificazione del DNA.

«Una diagnosi di trombofilia non è una sentenza: è un’informazione preziosa. Permette di proteggere una futura gravidanza con terapie mirate e di prevenire eventi gravi prima che si manifestino.»

— équipe di ginecologia · Sempionæ

faq

domande frequenti

Cos'è il test della trombofilia e a cosa serve?

È un esame del sangue che analizza il DNA e i fattori coagulativi per valutare la predisposizione, genetica o acquisita, a formare coaguli di sangue anomali (trombi). Serve a prevenire trombosi, embolie e complicanze in gravidanza in pazienti a rischio.

Come si fa il test della trombofilia?

L’esame consiste in un prelievo di sangue venoso dal braccio. Non è doloroso e non richiede preparazioni particolari, se non presentarsi a digiuno la mattina del prelievo.

Quando fare il test della trombofilia in gravidanza?

Le linee guida non raccomandano lo screening a tutte le donne in gravidanza. È indicato in presenza di fattori di rischio: storia familiare di trombosi, precedenti aborti spontanei ricorrenti (tre o più), o complicanze gravi in gravidanze passate (come pre-eclampsia o distacco di placenta).

La trombofilia è ereditaria?

Esiste una forma di trombofilia genetica (ereditaria) causata da mutazioni del DNA trasmesse dai genitori — la più comune è il Fattore V di Leiden. Esiste anche una forma acquisita, legata a malattie autoimmuni o fattori di rischio ambientali. Il test indaga entrambe.

Se ho la trombofilia posso avere figli?

Assolutamente sì. Una diagnosi di trombofilia non impedisce di avere figli. Permette al ginecologo di impostare tempestivamente una terapia preventiva (solitamente a base di eparina a basso peso molecolare) per proteggere la gravidanza ed evitare complicanze.

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