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ostetricia · diagnostica prenatale
test del DNA fetale (NIPT)
screening prenatale non invasivo per la valutazione del rischio di anomalie cromosomiche del feto, eseguito tramite prelievo di sangue materno.
La gravidanza è un momento di grande attenzione alla salute del nascituro. Il NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), comunemente noto come test del DNA fetale, è uno screening prenatale non invasivo eseguito tramite un semplice prelievo di sangue venoso dalla madre, senza rischi per la gravidanza.
in cosa consiste
il NIPT in sintesi
Durante la gestazione, alcuni frammenti del DNA del feto (DNA fetale libero circolante o cfDNA) attraversano la placenta e si riversano nel sangue materno. Il NIPT analizza questo DNA tramite tecnologie di sequenziamento genetico di nuova generazione (NGS — Next Generation Sequencing), permettendo di valutare il rischio di anomalie cromosomiche senza ricorrere a procedure invasive.
cosa rileva
aneuploidie e cromosomi sessuali
Il pannello base del NIPT è progettato per valutare il rischio delle aneuploidie cromosomiche più comuni:
- Trisomia 21 (sindrome di Down)
- Trisomia 18 (sindrome di Edwards)
- Trisomia 13 (sindrome di Patau)
Il test permette inoltre di valutare anomalie a carico dei cromosomi sessuali (X e Y), come la sindrome di Turner o la sindrome di Klinefelter, e di determinare il sesso del nascituro. Sono disponibili anche pannelli più estesi (approccio genome-wide) per microdelezioni e altre alterazioni rare, la cui indicazione viene valutata insieme allo specialista.
quando si fa
dalla decima settimana
Il test può essere eseguito a partire dalla 10ª settimana di gestazione, periodo in cui la frazione di DNA fetale nel sangue materno raggiunge una concentrazione sufficiente per garantire l’accuratezza dell’analisi. Il periodo ideale è compreso tra la 10ª e la 12ª settimana, contestualmente o subito dopo l’ecografia ostetrica del primo trimestre con misurazione della translucenza nucale, per avere un quadro clinico completo.
attendibilità
screening, non diagnosi
È fondamentale comprendere la differenza tra un test di screening e un test diagnostico. Il NIPT è un test di screening ad altissima sensibilità: per la Trisomia 21 l’attendibilità supera il 99,9% con un tasso di falsi positivi e falsi negativi inferiore allo 0,1%. Resta tuttavia un test di screening, non un esame diagnostico: un eventuale risultato “ad alto rischio” deve essere sempre confermato da una procedura invasiva (amniocentesi o villocentesi). Il vantaggio del NIPT è proprio quello di aver ridotto drasticamente il ricorso a queste procedure invasive, limitandole ai casi in cui vi è fondato sospetto.
il percorso
counseling pre e post test
Scegliere di eseguire il NIPT significa intraprendere un percorso di consapevolezza genetica. La consulenza medica pre e post test è parte integrante del percorso, non un complemento. Lo specialista illustra limiti e potenzialità dei diversi pannelli, accompagnando la scelta dell’opzione più adatta alla situazione clinica e familiare. In caso di esito dubbio o positivo, il percorso prosegue con il counseling per gli step diagnostici successivi.
«Il NIPT ha cambiato il modo in cui accompagniamo la gravidanza: meno procedure invasive, più informazione, più tempo per il dialogo con la futura mamma.»
— équipe di ostetricia · Sempionæ
faq
domande frequenti
Quando si fa il NIPT in gravidanza?
Il test può essere eseguito a partire dalla 10ª settimana di gestazione. Prima di questa data, la quantità di DNA fetale nel sangue materno potrebbe non essere sufficiente per un’analisi accurata. Il periodo ideale è tra la 10ª e la 12ª settimana.
Il NIPT è affidabile?
Il NIPT è estremamente affidabile come test di screening. Per la rilevazione della Trisomia 21 (sindrome di Down) l’accuratezza supera il 99,9%, con falsi negativi quasi trascurabili. Resta comunque un test di screening: un risultato positivo richiede sempre la conferma tramite esami diagnostici invasivi.
Che differenza c'è tra NIPT e amniocentesi?
Il NIPT è un test di screening non invasivo (prelievo di sangue) privo di rischi. L’amniocentesi è un test diagnostico invasivo (prelievo di liquido amniotico tramite ago nell’addome) che fornisce una conferma diagnostica ma comporta un rischio di aborto stimato tra lo 0,5% e l’1%.
Il NIPT può rilevare il sesso del nascituro?
Sì, analizzando i cromosomi sessuali (X e Y) presenti nel DNA fetale, il NIPT è in grado di determinare il sesso del nascituro con accuratezza vicina al 100%, già a partire dalla 10ª settimana di gravidanza.
Serve una preparazione particolare?
No, non è richiesta alcuna preparazione specifica. Il test consiste in un semplice prelievo di sangue venoso dal braccio, esattamente come un normale esame di routine.
In quanto tempo arriva il referto?
I tempi di refertazione sono solitamente compresi tra 7 e 10 giorni lavorativi dal prelievo. Il risultato viene illustrato dallo specialista in fase di consegna.
approfondisci
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Visita ostetrica
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Ecografia ostetrica 2D, 3D, 4D
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Test della trombofilia
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La gravidanza è un momento di grande attenzione alla salute del nascituro. Il NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), comunemente noto come test del DNA fetale, è uno screening prenatale non invasivo eseguito tramite un semplice prelievo di sangue venoso dalla madre, senza rischi per la gravidanza.
in cosa consiste
il NIPT in sintesi
Durante la gestazione, alcuni frammenti del DNA del feto (DNA fetale libero circolante o cfDNA) attraversano la placenta e si riversano nel sangue materno. Il NIPT analizza questo DNA tramite tecnologie di sequenziamento genetico di nuova generazione (NGS — Next Generation Sequencing), permettendo di valutare il rischio di anomalie cromosomiche senza ricorrere a procedure invasive.
cosa rileva
aneuploidie e cromosomi sessuali
Il pannello base del NIPT è progettato per valutare il rischio delle aneuploidie cromosomiche più comuni:
- Trisomia 21 (sindrome di Down)
- Trisomia 18 (sindrome di Edwards)
- Trisomia 13 (sindrome di Patau)
Il test permette inoltre di valutare anomalie a carico dei cromosomi sessuali (X e Y), come la sindrome di Turner o la sindrome di Klinefelter, e di determinare il sesso del nascituro. Sono disponibili anche pannelli più estesi (approccio genome-wide) per microdelezioni e altre alterazioni rare, la cui indicazione viene valutata insieme allo specialista.
quando si fa
dalla decima settimana
Il test può essere eseguito a partire dalla 10ª settimana di gestazione, periodo in cui la frazione di DNA fetale nel sangue materno raggiunge una concentrazione sufficiente per garantire l’accuratezza dell’analisi. Il periodo ideale è compreso tra la 10ª e la 12ª settimana, contestualmente o subito dopo l’ecografia ostetrica del primo trimestre con misurazione della translucenza nucale, per avere un quadro clinico completo.
attendibilità
screening, non diagnosi
È fondamentale comprendere la differenza tra un test di screening e un test diagnostico. Il NIPT è un test di screening ad altissima sensibilità: per la Trisomia 21 l’attendibilità supera il 99,9% con un tasso di falsi positivi e falsi negativi inferiore allo 0,1%. Resta tuttavia un test di screening, non un esame diagnostico: un eventuale risultato “ad alto rischio” deve essere sempre confermato da una procedura invasiva (amniocentesi o villocentesi). Il vantaggio del NIPT è proprio quello di aver ridotto drasticamente il ricorso a queste procedure invasive, limitandole ai casi in cui vi è fondato sospetto.
il percorso
counseling pre e post test
Scegliere di eseguire il NIPT significa intraprendere un percorso di consapevolezza genetica. La consulenza medica pre e post test è parte integrante del percorso, non un complemento. Lo specialista illustra limiti e potenzialità dei diversi pannelli, accompagnando la scelta dell’opzione più adatta alla situazione clinica e familiare. In caso di esito dubbio o positivo, il percorso prosegue con il counseling per gli step diagnostici successivi.
«Il NIPT ha cambiato il modo in cui accompagniamo la gravidanza: meno procedure invasive, più informazione, più tempo per il dialogo con la futura mamma.»
— équipe di ostetricia · Sempionæ
faq
domande frequenti
Quando si fa il NIPT in gravidanza?
Il test può essere eseguito a partire dalla 10ª settimana di gestazione. Prima di questa data, la quantità di DNA fetale nel sangue materno potrebbe non essere sufficiente per un’analisi accurata. Il periodo ideale è tra la 10ª e la 12ª settimana.
Il NIPT è affidabile?
Il NIPT è estremamente affidabile come test di screening. Per la rilevazione della Trisomia 21 (sindrome di Down) l’accuratezza supera il 99,9%, con falsi negativi quasi trascurabili. Resta comunque un test di screening: un risultato positivo richiede sempre la conferma tramite esami diagnostici invasivi.
Che differenza c'è tra NIPT e amniocentesi?
Il NIPT è un test di screening non invasivo (prelievo di sangue) privo di rischi. L’amniocentesi è un test diagnostico invasivo (prelievo di liquido amniotico tramite ago nell’addome) che fornisce una conferma diagnostica ma comporta un rischio di aborto stimato tra lo 0,5% e l’1%.
Il NIPT può rilevare il sesso del nascituro?
Sì, analizzando i cromosomi sessuali (X e Y) presenti nel DNA fetale, il NIPT è in grado di determinare il sesso del nascituro con accuratezza vicina al 100%, già a partire dalla 10ª settimana di gravidanza.
Serve una preparazione particolare?
No, non è richiesta alcuna preparazione specifica. Il test consiste in un semplice prelievo di sangue venoso dal braccio, esattamente come un normale esame di routine.
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I tempi di refertazione sono solitamente compresi tra 7 e 10 giorni lavorativi dal prelievo. Il risultato viene illustrato dallo specialista in fase di consegna.
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il NIPT è un test che si inserisce in un percorso di counseling genetico. la valutazione medica è il punto di partenza.