Test genetico per il tumore al seno

Nelle donne italiane il tumore al seno è primo per frequenza e mortalità, nonostante una sopravvivenza a 5 anni dalla diagnosi dell’88%. In pratica 1 donna su 8 si ammalerà di tumore al seno nell’arco della sua vita.

Fattori di rischio sono: familiarità, obesità, sedentarietà, eccessivo consumo di alcool e proteine animali.

Il sospetto clinico può venire dalla visita presso un medico specialista (senologo o ginecologo), ma spesso è la donna stessa con l’autopalpazione (fortemente raccomandata) ad accorgersi di un nodulo nuovo.

La diagnosi strumentale si basa sulla mammografia, offerta gratuitamente dal servizio sanitario nazionale ogni 2 anni dai 50 ai 69 anni, con alcune regioni come la Lombardia che la estendono dai 45 ai 74 anni. Prima della menopausa può essere utile anche l’ecografia mammaria. Solo in casi particolari la risonanza magnetica.

La biopsia mirata e relativo esame istologico completano l’iter diagnostico, cui segue la terapia chirurgica, eventualmente associata a radioterapia e/o chemioterapia.

In presenza di familiarità un test fondamentale per la prevenzione è l’esame genetico.

L’analisi di mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2 viene condotta al fine di valutare la predisposizione genetica del paziente allo sviluppo dei tumori alla mammella ed all’ovaio.

I geni BRCA1 e BRCA2 rappresentano i principali geni responsabili della maggior parte dei casi di predisposizione ereditaria per tali patologie. Si stima che circa il 14% dei tumori alla mammella ed il 10% dei tumori ovarici siano causati da mutazioni a livello del gene BRCA1 e BRCA2.

Il test consiste in un semplice tampone buccale o prelievo ematico.

Per chi ha familiarità per tumori diversi da questi, esiste la possibilità di indagare la predisposizione a quelli di ovaio, utero, colon-retto, stomaco, pancreas, prostata, rene e surrene, cervello, cute (melanoma).