Test della Trombofilia a Milano Sempione: Screening Genetico e Coagulativo

Presso il Centro Medico Sempione, la prevenzione e la diagnosi precoce sono i pilastri del nostro approccio basato sulla medicina integrata. All’interno della nostra area dedicata alla diagnostica specialistica, offriamo la possibilità di eseguire il Test della Trombofilia (o screening trombofilico), un esame fondamentale per valutare la predisposizione genetica o acquisita alla formazione anomala di coaguli di sangue.

Situato nel cuore di Milano, in zona Sempione, il nostro centro garantisce un percorso diagnostico rapido, sicuro e strettamente integrato con i nostri servizi di ginecologia e ostetricia, per offrire alle pazienti un inquadramento clinico completo e personalizzato.

Cos’è la Trombofilia?

La trombofilia, nota anche come stato pro-trombotico o iper-coagulabilità, è un’alterazione del normale processo di coagulazione del sangue. In condizioni normali, la coagulazione è un meccanismo salvavita che arresta le emorragie in caso di ferite. Nelle persone affette da trombofilia, tuttavia, il sangue tende a coagulare in modo eccessivo o inappropriato all’interno dei vasi sanguigni, aumentando significativamente il rischio di sviluppare trombi (coaguli).

Questi trombi possono ostruire il normale flusso sanguigno, causando patologie gravi come la trombosi venosa profonda (TVP), l’embolia polmonare o, in ambito ostetrico, gravi complicanze durante la gravidanza.

La trombofilia può essere classificata in due categorie principali:

1. Trombofilia Genetica (Ereditaria): È causata da mutazioni genetiche trasmesse dai genitori. Le alterazioni più comuni includono la mutazione del Fattore V di Leiden, la mutazione del gene della Protrombina (Fattore II), la mutazione del gene MTHFR e i deficit congeniti di specifiche proteine anticoagulanti (Proteina C, Proteina S, Antitrombina III).
2. Trombofilia Acquisita: Non è presente dalla nascita, ma si sviluppa nel corso della vita a causa di patologie autoimmuni (come la sindrome da anticorpi antifosfolipidi) o in concomitanza con specifici fattori di rischio ambientali e transitori, tra cui l’obesità, il fumo, l’assunzione di terapie ormonali o l’immobilizzazione prolungata.

A cosa serve lo Screening Trombofilico e quando è indicato

Il test della trombofilia serve a identificare la presenza di queste alterazioni coagulative prima che si verifichi un evento trombotico, oppure per indagarne le cause dopo che si è manifestato.

In ambito ginecologico e ostetrico, questo screening riveste un’importanza cruciale. Non è un esame di routine prescritto a tutte le donne, ma diventa fortemente raccomandato (secondo le linee guida mediche internazionali) in specifiche situazioni cliniche:

• Poliabortività e complicanze ostetriche: È indicato per le donne che hanno affrontato aborti spontanei ricorrenti (tre o più aborti precoci) o una morte fetale intrauterina tardiva. La trombofilia, infatti, può causare micro-trombi nei vasi placentari, compromettendo il nutrimento del feto.
• Precedenti patologie in gravidanza: È consigliato se in gravidanze precedenti si sono verificate gravi complicanze come pre-eclampsia (gestosi), sindrome HELLP, distacco intempestivo di placenta o grave ritardo di crescita intrauterino.
• Prima dell’assunzione di contraccettivi ormonali: La pillola anticoncezionale, il cerotto o l’anello vaginale aumentano fisiologicamente il rischio trombotico. Se una donna ha una storia familiare di trombosi o una trombofilia genetica non diagnosticata, l’assunzione di estrogeni può moltiplicare esponenzialmente questo rischio.
• Storia familiare o personale: È fondamentale per chi ha parenti di primo grado con diagnosi accertata di trombofilia ereditaria o che hanno subìto eventi tromboembolici (trombosi venosa, embolia) in giovane età.

Come si svolge il Test della Trombofilia

Lo screening trombofilico è un esame semplice, rapido e minimamente invasivo. Consiste in un normale prelievo di sangue venoso, solitamente eseguito dal braccio oppure tramite un tampone buccale.

Il campione prelevato viene poi inviato al laboratorio per un’analisi approfondita che si divide in due pannelli:

1. Pannello Genetico (Biologia Molecolare): Analizza il DNA per ricercare le mutazioni genetiche responsabili della trombofilia ereditaria (Fattore V Leiden, Protrombina G20210A, MTHFR).
2. Pannello Plasmatico (Coagulativo): Misura i livelli e l’attività delle proteine coinvolte nella coagulazione (Proteina C, Proteina S, Antitrombina III, Omocisteina) e ricerca la presenza di autoanticorpi (come gli anticorpi anti-cardiolipina e lupus anticoagulante).

I risultati sono generalmente disponibili entro 7-15 giorni lavorativi, a causa dei tempi tecnici necessari per l’estrazione e l’amplificazione del DNA.

L’Equipe Medica: Gestione Integrata del Rischio

Nel Centro Medico Sempione l’equipe medica è costituita da professionisti di altissimo livello, coordinati come Direttore Sanitario dal Dott. Mario Fadin, specialista in Ostetricia e Ginecologia con trentennale esperienza clinica. Formatosi presso l’Università degli Studi di Milano e con una lunga attività presso l’Ospedale Macedonio Melloni di Milano, il Dott. Fadin è a Milano un noto esperto sia per la diagnosi prenatale e la gestione delle gravidanze, incluse quelle a rischio, sia per la diagnosi e cura delle patologie ginecologiche benigne. La sua filosofia medica, condivisa da tutta l’equipe del Centro, si basa su un approccio empatico e rassicurante, ma rigorosamente scientifico: ogni donna viene accolta come persona, in un percorso di cura che tiene conto delle sue emozioni, dei suoi dubbi e delle sue specifiche esigenze cliniche.

Domande Frequenti (FAQ)

Cos’è il test della trombofilia e a cosa serve?

È un esame del sangue che analizza il DNA e i fattori coagulativi per scoprire se si ha una predisposizione, genetica o acquisita, a formare coaguli di sangue anomali (trombi). Serve a prevenire trombosi, embolie e gravi complicanze durante la gravidanza.

Come si fa il test della trombofilia?

L’esame consiste in un semplice e rapido prelievo di sangue venoso dal braccio. Non è doloroso e non richiede preparazioni particolari, se non il presentarsi a digiuno la mattina del prelievo.

Quando fare il test della trombofilia in gravidanza?

Le linee guida non raccomandano lo screening a tutte le donne in gravidanza. È indicato solo in presenza di fattori di rischio: storia familiare di trombosi, precedenti aborti spontanei ricorrenti (tre o più), o complicanze gravi in gravidanze passate (come pre-eclampsia o distacco di placenta).

La trombofilia è ereditaria?

Sì, esiste una forma di trombofilia genetica (ereditaria) causata da mutazioni del DNA trasmesse dai genitori, come il Fattore V di Leiden. Esiste però anche una forma acquisita, legata a malattie autoimmuni o fattori di rischio ambientali.

Se ho la trombofilia posso avere figli?

Assolutamente sì. Una diagnosi di trombofilia non impedisce di avere figli. Permette, invece, al ginecologo di impostare tempestivamente una terapia preventiva (solitamente con eparina) per proteggere la gravidanza ed evitare complicanze o aborti.

Perché Scegliere il Centro Medico Sempione a Milano

Scegliere il Centro Medico Sempione per i propri esami diagnostici significa affidarsi a una struttura all’avanguardia, capace di unire l’accuratezza laboratoristica all’eccellenza clinica. La nostra posizione in zona Sempione, a pochi passi dall’Arco della Pace e facilmente raggiungibile con la metropolitana M5 (fermate Gerusalemme o Domodossola), ci rende un punto di riferimento comodo e accessibile in città.

Garantiamo tempi di attesa ridotti per i prelievi e la massima riservatezza. Inoltre, la presenza interna di specialisti esperti permette di approfondire immediatamente qualsiasi risultato anomalo, prenotando ad esempio una Visita Ostetrica per pianificare in sicurezza una futura gravidanza.